二代测序服务内容表

赛维尔二代测序科技服务内容
服务类别 服务分类 样品要求 应用 研究内容 补充说明 价格
建库测序 二代建库测序服务 不同文库要求不同,详情请咨询 DNA文库,PCR-free文库,RNA文库 小片段文库,RAD文库,全基因组DNA甲基化文库,ChIP-seq文库,宏基因组文库,人外显子文库,10X library,PCR产物,动植物/微生物基因组,普通转录组/DGE文库,链特异性转录组文库,低起始量普通转录组/DGE/链特异性文库,lncRNA文库,原核链特异性文库,miRNA文库,宏转录组文库等 按不同物种分如动植物基因组、人外显子、原核生物的普通文库及链特异性文库;按不同类型分如lncRNA、miRNA、宏转录组、PCR产物、DNA及计划文库等 询价
三代建库测序服务 DNA文库:样品总量≥10ug(单次建库),样品浓度(Qubit)>80ng/uL,片段大小在50kb以上; RNA文库:样品总量(单次建库)≥5ug,样品浓度(Qubit)≥300ng/uL,RIN≥8 DNA文库,RNA文库   询价
转录调控测序 全长转录组(三代) RNA样品总量≥5ug,浓度≥500ng/uL,RIN>9 针对转录产物mRNA进行高通量测序,全面快速的获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的完整表达信息,已广泛应用于生物学基础研究、临床诊断及药物研发等多个领域 转录本结构如UTR、转录区等研究,对照组与实验组的样本基因表达定量、表达差异分析及基因功能注释,此外还有系统进化树构建及物种进化选择模式分析等 UTR:Untranslated Region,非翻译区,指任意一个位于mRNA链编码序列两端的片段,分为5‘端和3’端
表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
系统进化树:可用于判断不同基因之间的亲缘关系
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真核有参转录组测序 RNA样品总量≥2ug,浓度≥100ng/uL,RIN>7 真核生物特定组织或细胞在某个特定状态下转录的所有mRNA进行测序,与参考基因组比对,既可全面快速分析mRNA序列和丰度信息、又可对基因结构和产生的新转录本进行分析 基因结构水平分析,对照组与实验组的样本基因表达定量、表达差异分析及基因功能注释,转录过程中发生的可变剪切、SNP、Indel分析等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
可变剪切:SE(外显子跳跃)、RI(内含子滞留)、MXE(外显子互斥)、A5SS(5‘端外显子可变剪切)、A3SS(3’端外显子可变剪切);
SNP、Indel:单核苷酸多态性、核苷酸插入缺失
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真核无参转录组测序 RNA样品总量≥2ug,浓度≥100ng/uL,RIN>7 对真核生物特定组织或细胞在某个特定状态下转录的所有RNA进行测序,以拼接出的最长的转录本unigene为参考序列进行后续分析,为研究无参考基因组物种的转录水平变化提供有力的技术手段 对照组与实验组的样本基因表达定量、表达差异分析及基因功能注释,CDS预测,SNP、Indel、SSR分析,转录因子注释等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
CDS:coding sequences,编码序列;
SNP、Indel:单核苷酸多态性、核苷酸插入缺失;
SSR:Simple Sequence Repeats,一类由几个核苷酸(一般为1~6个)为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列
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原核转录组测序 RNA样品总量≥2ug 研究原核生物在某个时期或者在某种环境条件下转录出来的所有mRNA 基因结构水平如UTR分析,sRNA、SNP分析,对照组与实验组的样本基因表达定量、表达差异分析及基因功能注释等 UTR:Untranslated Region,非翻译区,指任意一个位于mRNA链编码序列两端的片段,分为5‘端和3’端;
sRNA:small RNA,样本中非编码RNA,起调控作用;
表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等
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宏转录组测序 RNA样品≥4ug,浓度 ≥ 100 ng/μL,有明显主条带 从整体水平上,以生态环境找那个全部RNA为研究对象,研究某一特定环境,特定时期群体生命全部基因组转录情况以及转录调控规律 群落物种注释及分类,物种基因功能注释和富集分析,多样品之间进行比较分析等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等
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医学转录组测序 RNA样品≥2ug;组织≥100mg;全血≥2mL 对肿瘤组织或细胞在某个特定状态下转录的所有mRNA进行测序,与参考基因组比对,既可全面快速地获得mRNA序列和表达丰度信息,又可进行融合基因、可变剪切等结构分析 基因结构水平分析,转录过程中可变剪切、SNP分析,对照组与实验组的样本基因表达定量、表达差异分析及基因功能注释,癌基因注释等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
可变剪切:SE(外显子跳跃)、RI(内含子滞留)、MXE(外显子互斥)、A5SS(5‘端外显子可变剪切)、A3SS(3’端外显子可变剪切);
SNP、Indel:单核苷酸多态性、核苷酸插入缺失
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单细胞转录组测序 细胞悬浮液,细胞数量5×106/样品以上 在单个细胞水平对mRNA进行高通量测序,针对单个细胞研究其整体水平的基因表达情况,成功解决细胞分子机制研究中常见的细胞异质性、细胞量少而无法进行常规高通量测序等难题 基因结构水平分析,转录过程中可变剪切、SNP分析,对照组与实验组的样本基因表达定量、表达差异分析及基因功能注释等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
可变剪切:SE(外显子跳跃)、RI(内含子滞留)、MXE(外显子互斥)、A5SS(5‘端外显子可变剪切)、A3SS(3’端外显子可变剪切);
SNP、Indel:单核苷酸多态性、核苷酸插入缺失
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比较转录组与泛转录组测序 RNA样品≥1.5ug,RNA浓度≥50ng/uL 比转录组通过RNA-seq技术手段研究物种进化, 通过不同物种或亚种间mRNA序列差异进而分析近源物种间的亲缘关系,挖掘明显受到正向选择或负向选择的基因; 泛转录组测序不仅能分析比较转录组的内容, 同时还可以构建共表达网络,挖掘关键基因模块 转录组拼接,直系同源基因查找,Ka/Ks分析,PCA分析,系统进化树构建等 直系同源基因:若一个基因原先存在于某个物种,而该物种分化为了两个物种,两个物种中的相同的基因功能未变化,那么新物种中的基因是直系同源的;
Ka/Ks:非同义突变/同义突变,可用于判断是否有选择压力作用于这个蛋白质编码基因;
PCA分析:样本间β多样性降维分析,用于判断样本距离远近
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lncRNA测序 RNA样品≥2ug,RNA浓度≥100ng/uL,RIN值≥8 一类长度超过200 nt的长链非编码RNA,通过与DNA、RNA或蛋白质结合, 在表观遗传、转录及转录后等水平调控基因表达;针对有参考基因组样本开展准确的lncRNA鉴定和lncRNA靶基因预测 lncRNA位点筛选,编码潜能分析,lncRNA对应靶基因的预测,对照组与处理组中lncRNA表达定量及差异分析,ORF的长度分析,lncRNA与mRNA联合分析等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
ORF:open reading frame,开放阅读框,从起始密码子开始,结束于终止密码子连续的碱基序列,是RNA序列中具有编码蛋白质潜能的序列
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circRNA测序 RNA样品≥10ug,浓度≥100ng/uL 一类特殊的非编码RNA分析,针对有参考基因组样本开展准确的circRNA鉴定以及来源基因的分析,在医学、农学研究领域应用越来越广泛 circRNA鉴定,circRNA的来源基因分析,对照组与处理组中circRNA表达定量、差异分析以及功能预测,circRNA与mRNA联合分析等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等
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small RNA测序 RNA样品≥3ug,RNA样品浓度≥250 ng/uL,RIN值≥6 可针对样本中的miRNA、siRNA、piRNA展开全面分析,既能鉴定已知sRNA、也能预测新的sRNA并预测sRNA的靶基因,为研究small RNA功能及调控机制提供有力手段 已知miRNA(数据库中存在)和新miRNA(数据库中未知)的分类注释,处理组与对照组中miRNA差异表达分析,差异miRNA的靶基因预测及功能预测,miRNA与mRNA联合分析等 表达差异分析:不同实验处理之间的基因表达的差异,可用于判断不同处理对不同基因的影响;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
靶基因:调控RNA起作用的基因
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10x单细胞转录组 组织>1g 基于DROPLET细胞均分原理,可在极短时间内同时获得数十万个单细胞转录组信息 细胞数目统计,样本基因表达定量和聚类分析等 在单细胞水平上进行的转录组分析 询价
人类基因组测序 人类线粒体测序 DNA样品≥2ug 基于液相探针杂交捕获技术,通过研究mtDNA变异位点和异质性有助于揭示线粒体相关疾病的致病机理。具有针对性强、准确度高、捕获效率&覆盖度高、性价比高等优点 SNP、Indel位点分析,异质性检测,异质性位点筛选,不同样本之间共有的突变基因筛选,显著性分析等 SNP、Indel:单核苷酸多态性、核苷酸插入缺失;
异质性:由一个克隆来源的肿瘤细胞在生长过程中形成在侵袭能力、生长速度、对刺激的反应、对抗癌药物的敏感性等方面有所不同的亚克隆的过程
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HLA DNA样品≥0.4ug,浓度≥5 ng/μL,新鲜组织≥20 mg,全血≥1 mL 人类白细胞抗原(HLA)多态性与多种疾病的遗传易感性有明显关系。研究涵盖整个HLA区域以及侧翼共将近5M的区间,高精度分型,满足研究自主免疫性疾病以及药物基因组等的科研需求 HLA型别分析、注释,基于统计学检验的显著性分析等 HLA共4型。
I型:包括HLA-A、HLA-B和HLA-C,广泛存在与各种组织细胞中;
II型:包括HLA-DP、HLA-DQ和HLA-DR,存在于B细胞、巨噬细胞和活化T细胞中;
III型:为补体系统,包括C2和C4位点,存在于血清中;
IV型:可能是一些分化抗原,只存在于淋巴细胞、某些细胞毒性T细胞和白细胞中
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eQTL DNA样品≥0.6ug; RNA样品≥1.5ug 把基因表达量作为一种数量性状,研究遗传突变与基因表达的相关性,能解释非编码区遗传突变的功能,找到参与疾病发病机制的基因,为复杂疾病的研究提供新的策略 顺式/反式eQTL分析、注释,eQTL联合GWAS分析等;2组及以上样本之间的差异顺式/反式eQTL分析等 顺式作用eQTL:某个基因的eQTL定位到该基因所在的基因组区域,表明可能是该基因本身的差别引起的mRNA水平变化;
反式作用eQTL:某个基因的eQTL定位到其他基因组区域,表明其他基因的差别控制该基因mRNA水平的差异;
GWAS:Genome-wide association study,即全基因组关联分析,是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异,即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的SNPs
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单细胞基因组测序 DNA样品;细胞数量≥106,体积≥200uL 通过对单个细胞进行基因组扩增和测序,解决了用组织样本无法获得不同单个细胞的异质性信息、样本量太少无法进行常规测序的难题,为科学家研究解析单个细胞的行为、机制、与机体的关系等提供了新方向,为早期检测、诊断疾病及疾病的个体化治疗提供指导 主亚克隆突变分析,进化树分析及驱动基因预测等;疾病基因组学如SNP、Indel、CNV及SV检测、注释和统计等 亚克隆:对已经获得的目的DNA片段进行重新克隆,其目的在于对目的DNA进行进一步分析,或者进行重组改造等;
驱动基因:与癌症发生发展相关的重要基因,驱动基因突变后,就会把癌细胞“驱动”起来;
SNP、Indel、CNV、SV:单核苷酸多态性、核苷酸插入缺失、基因拷贝数变异、基因组结构变异
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目标区域测序 DNA样品≥1ug,浓度≥12.5ng/uL 通过定制目标基因组区域的探针,与基因组DNA进行杂交,将目标区域DNA富集,通过对大量样本的目标区域研究,有助于发现和验证疾病相关候选基因或相关位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力 SNP、Indel变异信息注释及突变位点筛选,样本间共有突变基因筛选,突变位点、突变基因显著性分析,(肿瘤成对样本)高频突变基因统计及富集分析,MRT相关性分析,驱动基因筛选及预测,靶向用药预测及耐药突变筛选等 SNP、Indel:单核苷酸多态性,核苷酸插入缺失;
MRT:Mutation relation test 基因组突变相关性分析;
驱动基因:与癌症发生发展相关的重要基因,驱动基因突变后,就会把癌细胞“驱动”起来
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外显子测序 DNA样品≥2ug,浓度≥12.5ng/uL;全血≥5mL 利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变。发现与蛋白质功能变异相关遗传突变,可发现常见变异、低频变异及罕见变异, 针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量 疾病基因组学如SNP、Indel检测注释,显/隐性遗传模式分析,候选基因功能注释及通路分析,家系连锁分析,新生突变筛选,ROH分析等;癌症基因组学如SNV检测注释,易感基因筛查,高频突变基因统计及功能富集,驱动基因筛选,LOH分析,瘤内异质性及克隆结构分析等 SNP、Indel:单核苷酸多态性,核苷酸插入缺失;
候选基因:通过一定筛选标准筛选出来的用于后续研究的基因;
家系连锁分析:观察标记位点与疾病致病基因位点在家系中是否共分离,并计算出遗传距离及连锁程度;
新生突变:个体所携带的突变不是由亲代传递而是在配子发生或胚胎发育过程中发生的突变;
LOH:loss of heterozygosity,杂合性缺失,一对同源染色体上特定位点的等位基因,一侧带有突变(有害),一侧正常。由于某种原因,正常的一侧对应序列发生缺失或突变,致使该基因座位变为半合或纯合;
异质性:由一个克隆来源的肿瘤细胞在生长过程中形成在侵袭能力、生长速度、对刺激的反应、对抗癌药物的敏感性等方面有所不同的亚克隆的过程
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WGS全基因组脱靶检测 DNA样品≥2ug,浓度≥12.5ng/uL;全血≥5mL 对具有参考序列的不同个体,采用WGS方法进行全基因组测序,对全基因组范围内发生的SNP进行精确分析,同时对编辑位点和脱靶位点进行定位分析,针对于感兴趣的片段进行准确定位 分为基因敲除和基因插入;
SNP、Indel位点检测,sgRNA同源序列筛选及脱靶检测,确定基因插入位置,分析插入类型,分析同源序列插入情况等
SNP、Indel:单核苷酸多态性,核苷酸插入缺失;
sgRNA:small guide RNA,小向导RNA,可介导RNA编辑;
脱靶检测:没有正确的敲除或插入到目的位点
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动植物基因组测序 全基因组Survey DNA样品≥10ug 基于小片段文库的低深度测序数据,通过K-mer分析,从而有效的评估基因组大小、GC含量、杂合度以及重复序列的含量等信息,是全面了解某一物种基因组特征的有效方法,为后续的全基因组de novo测序的组装策略的制定提供理论依据 预估基因组大小、杂合度和重复率,同时可以进行SSR标记开发和同源注释 杂合度:在种群中指特定基因座上杂合个体的比率,在个体中指杂合基因座的比例;
SSR:simple sequence repeats,一类由几个核苷酸(一般为1~6个)为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列
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全基因组de novo测序(二代/三代) DNA样品≥1.5ug(二代),DNA样品≥10ug(三代);样品浓度≥20ng/uL 不依赖参考基因组的情况下对某物种进行基因组测序及拼接组装,从而绘制该物种的全基因组序列图谱。不仅可以获得该物种的全基因组序列图谱,同时也为后续物种起源进化及特定环境适应性的研究奠定了基础。根据基因组的复杂程度,基因组可分为简单基因组和复杂基因组。 基因组组装,基因结构及功能注释,比较基因组学如基因家族、系统进化、正选择、共线性分析等 功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
正选择:当一个群体中出现能够提高个体生存力或育性的突变时,具有该基因的个体将比其它个体留下更多的子代,而突变基因最终在整个群体中扩散。这种选择被称为正选择;
共线性: 在不同基因组中基因排列顺序的一致性
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泛基因组测序 简单基因组DNA总量≥600ng; 复杂基因组DNA总量≥1ug 包括核心基因组和非必须基因组,核心基因组由所有样本中都存在的序列组成,与物种生物学功能和主要表型特征相关,反映了物种的稳定性;非必须基因组仅在单个样本或部分样本中存在,与物种对特定环境的适应性或特有的生物学特征相关,反映了物种的特性 泛基因组构建,基因结构与功能注释,基因家族、系统进化、正选择及共线性分析,挖掘特有基因,并基于组装序列进行变异检测分析等 泛基因组:某一物种全部基因的总称,包括核心基因组以及非必须基因组;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
正选择:当一个群体中出现能够提高个体生存力或育性的突变时,具有该基因的个体将比其它个体留下更多的子代,而突变基因最终在整个群体中扩散。这种选择被称为正选择;
共线性: 在不同基因组中基因排列顺序的一致性
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变异检测 DNA样品≥2ug 对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析,获得大量的遗传变异信息,建立遗传多态性数据库,为后续揭示进化关系、挖掘功能基因等奠定数据基础 组装变异检测,全基因组重测序(WGS),测序基因分型(GBS),以获得更准确的SNP、Indel、SV、CNV等变异信息等 WGS:对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析;
GBS:Genotyping-by-Sequencing,将目标序列与另一个体的序列或参考序列进行比较来确定个体的遗传构成(基因型)差异;
SNP、Indel、SV、CNV:单核苷酸变异、核苷酸插入缺失、基因组结构变异、基因组拷贝数变异
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BSA性状定位 DNA样品≥2ug,浓度≥20ng/uL 快速定位极端性状基因;针对目标性状,选择表型极端差异的亲本构建家系,对该家系目标性状表型极端的子代分别混合得到的两个样本池进行全基因组重测序,检测到的两池间DNA差异片段即为候选区域,可进一步定位到目标性状相关的基因或标记 与参考基因组比对,进行SNP检测注释,开发SNP标记,子代SNP频率差异分析及差异位点寻找,目标性状区域定位,候选基因提取及功能注释等 SNP:单核苷酸多态性;
目标性状:希望通过选择而获得遗传改良的性状;
候选基因:通过一定筛选标准筛选出来的用于后续研究的基因;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
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遗传图谱 群体类型 F1、F2、BC1、RILs等; 群体大小≥150 以连锁遗传中染色体的交换和重组为基础,通过连续多次两点或三点测验等方法计算出交换值,确定位于同一染色体基因的相对位置的距离,绘成连锁遗传图 全基因组重测序(WGS)和简化基因组测序(GBS),与参考基因组比对,进行群体SNP检测及注释,遗传标记开发及过滤,遗传图谱构建及质量评估等 WGS:对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析;
GBS:Genotyping-by-Sequencing,将目标序列与另一个体的序列或参考序列进行比较来确定个体的遗传构成(基因型)差异;
遗传标记:在遗传分析上用作标记的基因,也称为标记基因;
遗传图谱:某一物种的染色体图谱(也就是我们所知的连锁图谱),显示所知的基因和遗传标记的相对位置
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全基因组关联分析 已有参考基因组序列的动植物自然群体; 样本间无明显的亚群分化(如生殖隔离); 所研究表型性状遗传力较强; 数量≥300个, DNA样品≥2ug 材料广,变异多,定位全。实现多个目标性状基因的高效定位,具有“材料来源广、遗传变异多、性状定位全”的优势,已广泛应用于水稻、牛、疟原虫、彩虹鳟鱼以及毛果杨等物种。 与参考基因组比对,进行SNP检测注释,系统进化树构建,群体连锁不平衡、性状关联分析,对目标性状相关区域基因进行功能注释,构建单体型图谱等 SNP:单核苷酸多态性;
连锁不平衡:分属两个或两个以上基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的几率,高于随机出现的频率;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
单体型:个体组织中,完全遗传自父母双方中一个亲本的一组等位基因,又称单倍体型或单元型
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群体进化 同一物种不同的亚种和品系;
不同地理分布的群体;
每个群体至少10个样本,总样本量不少于30个;DNA样品≥2ug
通过全基因组重测序技术获得某物种自然群体各亚群的基因组信息,得到群体变异信息,讨论群体的遗传结构、基因交流情况、物种形成机制以及群体进化动态等生物学问题, 从而从分子层面深入研究该物种的进化历程 与参考基因组比对,群体SNP、Indel、CNV检测注释,群体遗传结构分析,连锁不平衡、选择消除分析,受选择基因功能分析,种群历史、有效群体大小、基因交流分析等 SNP、Indel、CNV:单核苷酸多态性、核苷酸插入缺失、基因组拷贝数变异;
连锁不平衡:分属两个或两个以上基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的几率,高于随机出现的频率;
选择消除:当一个有利突变发生后,这个突变基因的适合度越高,就越容易被选择固定。当这个基因被快速固定之后,与此基因座连锁的染色体区域,由于搭车效应也被固定下来,大片紧密连锁的染色体区域因此失去多态性;
功能分析:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等;
有效群体:一个群体内所有参与下一代形成过程的雌雄个体的总和,有效群体越小,近交系数越大;
基因交流:也就是基因重组,由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合,形成新DNA分子的过程
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微生物基因组测序 16S/18S/ITS等扩增子测序(二代/三代) DNA样品; 浓度≥5ng/uL; 总量≥150ng 通过提取环境样品的DNA,选择合适的通用引物扩增16S/18S/ITS的目的区域,检测目的区域的序列变异和丰度,以研究环境微生物多样性及群落组成差异 物种注释,α、β多样性分析,环境因子关联分析,功能预测等 物种注释:不同样本内物种丰度及生物学分类;
α多样性:shannon指数、ACE指数等,用于观察某一生境内物种的多样性;
β多样性:PCA主成分分析、NMDS多维尺度分析等,用于观察不同生境群落之间物种组成的的相异性;
环境因子关联:RDA、CCA分析等,用于分析不同环境因子与生境内物种多样性之间的关联,多用于环境微生物;
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细菌基因组de novo 测序(二代/三代) 总量≥2ug,浓度≥20ng/uL(二代);DNA总量≥8ug,浓度≥60ng/uL(三代) 通过基因组测序和组装,获得细菌全基因组序列,并对其进行结构和功能研究的方法。研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等 基因预测,物种、功能注释,疾病与菌株关联分析,菌株拷贝数变异与疾病关联分析,耐药基因关联分析等 拷贝数变异:一般指长度为1 kb 以上的基因
组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复
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真菌基因组de novo测序(二代/三代) 总量≥2ug,浓度≥20ng/uL(二代);DNA总量≥8ug,浓度≥60ng/uL(三代) 通过基因组测序和组装,获得真菌全基因组序列,并对其进行结构和功能研究的方法。研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等 基因预测,物种、功能注释,疾病与菌株关联分析,菌株拷贝数变异与疾病关联分析,耐药基因关联分析等 拷贝数变异:一般指长度为1 kb 以上的基因
组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复
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微生物重测序 DNA总量≥2ug,浓度≥20ng/uL 基于小片段文库的高通量测序数据,与近缘参考基因组进行比对,进行变异检测,以精准快捷为特点,系统全面的检测变异信息。还可进一步进行物种进化、种群特征、选择压力等深入研究 变异检测,基本进化分析,地域归属、分歧时间、选择压力分析,变异基因功能富集等 选择压力:又称为进化压力,指外界施与一个生物进化过程的压力,从而改变该过程的前进方向,分为正向选择、负向选择和中性选择;
正向选择:如果某DNA突变对于生物是有益的,对这个突变的选择就是正向的;
负向选择:如果某DNA突变对于生物是有害的,对这个突变的选择就是负向的;
中性选择:如果某DNA突变对于生物体没有影响,或影响不明显,对这个突变的选择就是中性的;
功能注释:GO数据库功能注释,KEGG代谢通路注释等
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宏基因组测序(二代/三代) DNA总量≥8ug,浓度≥20ng/uL 以特定生境中的整个微生物群落作为研究对象,无需分离培养,直接提取环境样本DNA进行测序,研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等,已广泛应用于微生物领域 基因预测及相关性分析,物种、功能注释,CAG疾病与菌株关联研究,CNV与疾病关联研究,ARDB耐药基因相关分析,噬菌体及前噬菌体预测及分析等 CAG:共丰度基因,基于基因丰度在大量样品间的变化趋势,对菌株在样品间的分布情况进行研究;
CNV:基因拷贝数变异;
噬菌体/前噬菌体:侵袭细菌的病毒,也是赋予宿主菌生物学性状的遗传物质/整合在宿主基因组上的温和噬菌体的核酸称之为前噬菌体;
温和噬菌体:在短时间内不能连续完成吸附、侵入、增殖、成熟和裂解这五个阶段而实现繁殖的噬菌体
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基因分型 质谱SNP检测 DNA总量≥2ug,浓度≥50ng/uL 将PCR技术与质谱相结合,利用质谱分析对质量灵敏度高的特点,对待检SNP实现高精度分型。对于大样本、多位点SNP的检测,质谱检测成本要远远低于Sanger检测 群体结构、基因流动、抗性基因等 基因流动:生物个体从其发生地分散出去而导致不同种群之间基因交流的过程,可发生在同种或不同种的生物种群之间 询价

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